• 20 May 2022

Le chiavi del successo della Regione Puglia sono strettamente legate ad un lungo e complesso percorso iniziato vent’anni fa e che ha messo in rete gli attori principali del mondo delle malattie rare.

Di Giuseppina Annicchiarico, Coordinatore nazionale Gruppo di Studio Malattie Rare della Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP). Coordinatore Co.Re.Ma.R. (Coordinamento Regionale Malattie Rare) dell’Agenzia Regionale per la Salute ed il Sociale – AReSS Puglia

Il termine “successo” attribuisce alla Puglia il merito di un lavoro che ha inizio nel 2002, che ha richiesto molti anni di lavoro e che oggi emerge con chiarezza.

Risale al 2001 la prima norma italiana che garantisce diritti esigibili ai bambini e alle persone con malattia rara. A quel tempo c’era la consapevolezza che ci trovassimo di fronte ad una miriade di patologie poco note e l’incertezza del dato epidemiologico della specifica entità nosologica nei vari territori del Paese era paradossale certezza. Punto di forza era il sistema universalistico della sanità pubblica italiana che poi si sarebbe rivelato il meccanismo vincente per il supporto ai percorsi di cura di questi malati e che è ad oggi motivo di confronto nei tavoli internazionali.

L’”ascolto” di tutti i portatori di interesse e le reciproche “alleanze” sono stati punto di partenza ed anche l’elemento di “valore” che poi, anche sul piano formale, ha connotato i lavori successivi. I pazienti esprimevano solitudine sanitaria e sociale insieme, i medici che li curavano manifestavano eccellenza poco riconosciuta e poco remunerata. 

Dall’analisi di quegli anni emergevano tre ordini di necessità: la comprensione di chi, quanti e dove fossero le persone con questi specifici bisogni; l’allestimento di un’organizzazione capace di portare alla luce i clinici esperti della nostra regione e di seguire i percorsi degli ammalati anche fuori regione; il monitoraggio delle azioni, dell’appropriatezza e dell’equità di cura. 

Lo studio e l’approfondimento di percorsi reali dei malati pugliesi e delle loro famiglie evidenziava poi due ulteriori aspetti essenziali: l’organizzazione della cura richiede interdisciplinarietà con interconnessioni funzionali tra Unità operative e il coinvolgimento di specialisti di tutte le branche mediche  di uno stesso ospedale o di ospedali anche lontani tra di loro, a tipo “isola di montaggio” piuttosto che a “catena di montaggio” come per le malattie croniche e comuni che colpiscono ampie fasce di popolazione; la specificità della cura richiede competenze superspecialistiche di professionistiche necessitano di formazione “specifica”;

l’organizzazione della cura richiede anche multidimansionalità della cura, perché in questo settore, più di altri, l’altissima competenza dei Centri di malattie rare (lontani anche migliaia di chilometri dal domicilio dell’assistito) deve poi tradursi in assistenza reale nei rispettivi luoghi di residenza. Questo connota di “valore” la cura per i malati rari, perché consente l’evoluzione culturale dei territori i cui professionisti, grazie all’acquisizione di competenze tecnologiche avanzate, diventa più capace di sostenere la trasformazione di un sistema sanitario che deve adeguarsi alla gestione domiciliare della cronicità emergente

Connota di “valore” anche perché è nella rete territoriale che si incrociano il “sanitario” con il “sociale” e il pediatra e il medico di famiglia, che appartengono alla stessa comunità di persone, diventano il fulcro di connessione con la scuola e il mondo del lavoro. Per facilitare l’integrazione deve essere chiaro a tutti:

  1. qual è la ricaduta che la malattia ha sulla vita quotidiana del bambino o del ragazzo;
  2. quali sono le sue specifiche difficoltà, anche nell’interazione coi compagni e con la scuola, con i colleghi di lavoro;
  3. la flessibilità necessaria per la frequenza della attività scolastiche o di un ufficio.

Per facilitare la diagnosi precoce e l’appropriato percorso di cura, obiettivi di sanità pubblica ribaditi a distanza di due decenni anche dalla legge Bologna, la Puglia ha censito tutti i nodi della filiera dell’assistenza pubblica e privata convenzionata coinvolti, negli ospedali e nelle Asl, li ha costituiti in rete e nel 2012 ha allestito un sistema informativo che conta circa 1.200 utenti ed è capace di connettere i Centri di malattie rare con il Distretto socio sanitario (DSS) e le farmacie territoriali. Questi leggono in linea la diagnosi specifica di malattia rara (lo stesso codice di esenzione ingloba numerose entità nosologiche molto diverse tra loro e che richiedono percorsi assistenziali differenti) e i piani terapeutici prodotti per lo specifico paziente. 

Il sistema consente il monitoraggio del percorso dell’assistito dentro e fuori Regione, percepisce in anteprima il bisogno dei territori, valuta cluster di malattia con gli approfondimenti anche ragioni storiche e geografiche. 

La Puglia è, come narrato dai genetisti, la regione a più alta variabilità genetica e la sua collocazione nel mar Mediterraneo ne fa un avamposto di grande interesse per gli studiosi e per le relazioni internazionali che ne derivano. 

Tutto questo è stato possibile grazie ad “alleanze interregionali” ed al “riuso” di un sistema informativo pensato in Veneto e condiviso con altre sette Regioni italiane con, a fronte delle connessioni attivate, anche un importante risparmio di risorse economiche.

Lo sforzo “culturale” imposto ha richiesto un impegno formativo di grande rilevanza che si è concretizzato in questi vent’anni con specifica formazione (diverse decine di eventi) ai vari gruppi di interesse, alle associazioni, ai professionisti negli ospedali e, itineranti, nei diversi territori: tre “Patti d’Intesa” stipulati con Università, sindacati dei pediatri e dei medici di famiglia, federazione italiana delle Associazioni Uniamo, due congressi regionali, incontri annuali per la giornata internazionale delle malattie rare, la partecipazione ad oltre 300 eventi e meeting regionali e nazionali, comunicazione verso la comunità dei pugliesi in Fiera del Levante.

Tutto questo ha favorito l’adesione dei clinici allo sviluppo della Rete malattie rare e del sistema informativo delle malattie rare della Regione Puglia (SIMaRRP) e la maggiore conoscenza dei percorsi assistenziali in tutta la popolazione pugliese. 

Altro strumento di forza è stata la nascita e lo sviluppo dei sei Centri territoriali di malattie rare, uno per ciascuna Asl, in staff alla Direzione strategica, i cui medici responsabili sono diventati catalizzatori della conoscenza e facilitatori di percorsi in un ambito di sanità pubblica in cui i malati sono di due tipi:

  1. condizioni molto complesse e frequenti (SMA, SLA, Duchenne, talassemie, emofilia, eccetera) che richiedono strutture ospedaliere di supporto e anche assistenza territoriale di qualità che garantisca Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali dedicati.
  2. Poi ci sono forme che richiedono una declinazione specifica, forme ipercomplesse, rarissime e molto diverse tra loro, forme inguaribili il cui centro esperto spesso è molto lontano da casa: queste gravano fortemente sui servizi e richiedono risorse presenti, organizzate e formate sul singolo caso. Specificazione opposta a quella dell’anziano cronico in cui l’approccio è standard per un alto numero di malati per 4 patologie al massimo. I pazienti che afferiscono a questo secondo gruppo di patologie mettono in ginocchio un’intera Asl e sovvertono l’ordine familiare a qualsiasi livello sociale la famiglia appartenga per complicanze, dolore, imprevisti e rischio di morte incombente. I caregiver sono costretti ad imparare manovre infermieristiche complesse con interventi H24. Necessitano di specifici collegamenti con l’ospedale PRN di riferimento dislocato anche in altre regioni o nazioni.

Questo modello innovativo ripropone a livello regionale ciò che è già presente in molte strutture ospedaliere italiane e previsto dalla norma: la differenza tra dipartimenti strutturali e dipartimenti funzionali. Il personale dedicato alle cure territoriali dei bambini con malattia rara è incardinato in strutture aziendale. Ciò non esclude che i professionisti siano incardinati in un dipartimento funzionale le cui attività consistano:

  1. nel recepire, attivare, far attivare e monitorare i percorsi dei malati rari con attuazione dei percorsi e attuazione di trattamenti non standard e comunque essenziali e non sostituibili per i malati rari;
  2. riportare al coordinamento (sensori decentrati) le problematiche che si verificano nei territori con particolare riferimento a particolari casi ad alta complessità sanitaria e sociale, globale che ne deriva;
  3. nel fungere da raccordo tra i PRN (regionali, extraregionali ed internazionali) e le attività territoriali attraverso dimissioni protette ed UVM territoriali. Il superamento delle difficoltà di connessioni tra centri e Distretti socio sanitari determina che quanto prescritto dal PRN venga assicurato nel territorio per tipologia e qualità di cura prevista.

Il referente del Centro territoriale malattie rare è diventato snodo di connessione tra la macrorete, quella regionale, nazionale ed internazionale, e la microrete del territorio.

Questo modello innovativo ha determinato la connessione funzionale tra le varie dimensioni della cura superando la storica organizzazione a Canne d’Organo.

È tempo ora di stima dei risultati. È stato attivato un sistema di “segnaletica”, di orientamento all’uso della Rete malattie rare per i pazienti e i medici: distribuiti poster a tutti i nodi ospedalieri e territoriali della rete, avviato il Portale regionale malattie rare*.

Finalmente sappiamo chi fa cosa, dove vivono gli ammalati, di cosa soffrono e di cosa hanno bisogno. Il SIMaRRP oggi registra dati per circa 27.000 assistiti, ha evidenziato che i pugliesi sono affetti da circa 2.000 diverse entità nosologiche a fronte delle 7.000 patologie censite da Orphanet, che il 20% della popolazione di malattie rare sono bambini, che le migliori cure in età pediatrica hanno determinato un aumento degli adulti che ne soffrono e che la migliore capacità diagnostica ha determinato la consapevolezza della presenza di malattie rare anche tra gli anziani. 

Lo studio condotto a febbraio 2020 aveva registrato una inversione di tendenza nella migrazione fuori regione con riduzione delle diagnosi fuori regione pari al 15% e riduzione dei ricoveri fuori regione pari al 4%. Il Covid ha scompaginato le reti dando spazio a nuove forme di connessione e l’AReSS Puglia ha avviato nuove strategie digitali.

Il “valore” quantitativo e qualitativo degli ospedali pugliesi, regione del Sud, tracciato attraverso il sistema informativo ha consentito il loro ingresso nella European Reference Network (ERN) anche nella seconda tornata di reclutamento.

Anche il registro pugliese, insieme a tutti gli altri registri regionali, alimenta il Registro nazionale malattie rare italiano che, all’interno dello scenario internazionale caratterizzato da paesi sostanziati su modelli privatistici che impediscono la raccolta di dati provenienti in maniera omogenea da tutti i territori, connota l’Italia come paese di avanguardia. Grazie ai dati emersi e condivisi la Puglia ha anche alimentato il rapporto “OSSFOR”, il rapporto “Monitorare”.

Grazie ad una azione del Consiglio regionale, la Puglia ha finanziato progetti per 2 milioni di euro di cui è già in corso il monitoraggio degli obiettivi intermedi raggiunti. 

L’operazione ha l’obiettivo di rinforzare il settore della ricerca e sostanziare Connessioni internazionali, in questo momento in particolare con l’Università di Stanford in California, che favoriscano il rientro di giovani scienziati pugliesi ed italiani dall’estero ed anche il rilancio economico delle nostre aziende del farmaco e dell’alta tecnologia, l’esportazione di modelli organizzativi innovativi.

L’emergenza CoVid ha messo alla prova la Rete delle malattie rare che ha dato segnali di solidità anche in emergenza. Rimangono da affrontare altre difficoltà: blocco assunzioni, transitional care con programmazione di una nuova sanità per quei bambini che, sopravvissuti grazie al beneficio di terapie innovative emergenti, dovranno trovare spazi di vita dignitosi anche nella scuola e nel mondo del lavoro. L’auspicio è che il Piano nazionale di ripresa e resilienza (PNRR), gli investimenti sulla digitalizzazione trovino spazio nella interoperabilità con i sistemi informativi implementati in questi vent’anni con grande sforzo di tutti ed in particolare dei clinici che li hanno alimentati.

La grande sfida: l’accessibilità alle terapie innovative nel rispetto dell’appropriatezza delle cure che, grazie alla universalità della sanità italiana, porta il nostro Paese a livelli di competitività altissima; l’investimento economico sui nodi di assistenza ospedaliera e territoriale, fino ad oggi a carico esclusivo delle Regioni.

Gli sforzi: i documenti attuativi che seguiranno alla legge Bologna. La Puglia, nell’ultimo congresso condotto in presenza, si è fatta parte diligente nella produzione del documento “ExpoRare”** pubblicato sul Portale malattie rare di Regione Puglia* ed inviato il 3 dicembre 2019 ai Ministri della Salute e dell’Istruzione, Università e Ricerca. L’augurio è che gli strumenti indicati possano trovare integrazione negli atti che seguiranno alla Legge.

* https://www.sanita.puglia.it/web/rete-delle-malattie-rare/home 

** https://www.sanita.puglia.it/web/rete-delle-malattie-rare/ricerca_det/-/journal_content/56/111953901/exporare-innovazione-dal-sud-ripensare-cosa-significa-essere-rari-la-carta-di-bari-per-le-malattie-rare

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