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Malattie rare, dalla ricerca alle diagnosi

Le malattie rare conosciute e diagnosticate sono tra le 7.000 e le 8.000. I numeri sono in aumento con i progressi della ricerca genetica che permettono di diagnosticarle meglio. È stato calcolato che in Europa sono 30 milioni le persone affette da malattie rare.

Il 20% dei malati rari è in età pediatrica e le principali malattie rare sono legate a malformazioni congenite, malattie delle ghiandole endocrine, al metabolismo.

In Italia l’Istituto Superiore di Sanità ha stilato un elenco di malattie rare esenti da ticket, ma alcune Regioni hanno deliberato ulteriori esenzioni. Invece sugli screening neonatali e sui ritardi diagnostici esistono delle differenze su tutto il territorio nazionale.

Le malattie rare ha un’incidenza molto pesante sulle persone e sulle famiglie coinvolte. Purtroppo a volte capita che non se ne parli molto perché colpiscono un numero di persone limitato. Proprio per questo motivo è fondamentale puntare i riflettori su queste malattie, sulla ricerca scientifica che le riguarda e sulle buone pratiche delle varie Regioni italiane.

Ecco alcuni esempi di Malattie Rare
  • Atrofia Muscolare Spinale (SMA)

L’Atrofia Muscolare Spinale (il cui acronimo è SMA) è una malattia neuromuscolare autosomica recessiva rara (prevalenza circa 1/6-10.000) e debilitante, che negli adulti impatta drammaticamente la qualità della vita, generando elevati costi per le terapie di palliazione. Ne abbiamo parlato qui.

  • Sindrome Emolitica Uremica atipica (SEUa)

La Sindrome Emolitica Uretmica atipica (SEUa) è una microangiopatia trombotica caratterizzata da anemia emolitica, trombocitopenia, insufficienza renale causata da trombi piastrinici nel microcircolo del rene ed in altri organi. Il 56% pazienti adulti entro il primo anno della malattia progredisce verso una nefropatia stato terminale (ESRD).

  • Ipertensione arteriosa polmonare (PAH)

L’ipertensione polmonare è una condizione caratterizzata da valori eccessivamente elevati della pressione sanguigna nelle arterie dei polmoni (le arterie polmonari). Purtroppo è caratterizzata da una sintomatologia di esordio solitamente aspecifica, comune ad altre patologie e causa ritardo diagnostico.

  • Sindrome dell’Intestino Corto (SBS)

La Sindrome dell’Intestino corto è una malattia rara con riduzione significativa della superficie di assorbimento intestinale e riduzione della funzionalità intestinale

Le possibili cause di questa malattia sono: interventi chirurgici di resezione intestinale, difetti congeniti dell’iIntestino o gravi patologie intestinali (infarto intestinale, enterite necrotizzante, trauma addominale)

I principali sintomi sono: diarrea non trattabile, affaticamento, calo ponderale, assenza di crescita, malnutrizione e infine disidratazione.

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