• 8 December 2021

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia rara che colpisce ogni anno circa 1 paziente su 10mila nati, caratterizzata nel 95% dei casi da mutazioni di un gene che crea la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il funzionamento delle cellule (motoneuroni) che trasportano i segnali dal sistema nervoso ai muscoli. Le conseguenze sono la perdita progressiva della massa e del tono muscolare ed il mancato controllo del movimento. Vengono colpiti in particolare gli arti inferiori e i muscoli respiratori.

Sulla base dell’età di inizio e della gravità, sono state distinte 4 diverse varianti: SMA1 la forma più grave che inizia nei prima dei 6 mesi d’età, compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio, SMA2 che inizia tra i 6-18 mesi di vita, SMA3 tra l’infanzia e l’adolescenza, SMA4 in età adulta, la forma meno grave.

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