• 11 August 2022

L’interazione costante e fruttuosa fra i centri di eccellenza e le pneumologie delle Aree Vaste permette di fornire ai pazienti le migliori procedure per la diagnosi, i controlli periodici necessari e le adeguate strategie di cura. Da questa cooperazione sono nati i percorsi diagnostici PDTA regionali della fibrosi polmonare idiopatica, della sarcoidosi e della ipertensione arteriosa polmonare.

Le malattie rare del polmone sono un vasto ed eterogeneo gruppo di pneumopatie di cui fanno parte oltre 300 differenti patologie, di grande impatto clinico e assistenziale.
Una malattia si definisce rara quando interessa meno di una persona su 2.000. Si stima che oltre 20 milioni di persone in Europa risultino affette da malattie rare, di cui circa 3 milioni in Italia. Tuttavia, la recente diffusione di metodiche più sofisticate di diagnosi, inclusa la TAC del torace ad alta risoluzione, ha notevolmente migliorato e in parte risolto i problemi diagnostici di alcune di queste patologie rare polmonari, aumentando la sensibilità diagnostica.

Le malattie rare del polmone, come fibrosi polmonare idiopatica, interstiziopatie polmonari associate a malattie reumatiche, linfangioleiomiomatosi, istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans, sono patologie orfane di trattamenti specifici che possono progressivamente evolvere verso l’insufficienza respiratoria, per lo sviluppo di un danno interstiziale polmonare severo.

Tali patologie, in fase end-stage, rappresentano in casi selezionati una indicazione al trapianto di polmone. Presso l’AOU di Siena oltre al centro di riferimento regionale delle interstiziopatie polmonari, anche il solo centro trapianti di polmone del Centro Italia.

I tre atenei toscani rappresentano i centri Hubs di riferimento delle malattie rare del polmone, ove sono presenti i gruppi multidisciplinari per la diagnosi di pneumopatie rare e i centri prescrittori dei farmaci antifibrotici. Tali centri collaborano strettamente fra loro, sia in termini assistenziali che di ricerca e lavorano in costante collaborazione con la rete degli pneumologi, radiologi, intensivisti e altri specialisti di tutto il territorio toscano.

L’interazione costante e fruttuosa fra i centri di eccellenza e le pneumologie delle Aree Vaste permette di fornire ai pazienti le migliori procedure per la diagnosi, i controlli periodici necessari e le adeguate strategie di cura. Da questa cooperazione sono nati i percorsi diagnostici PDTA regionali della fibrosi polmonare idiopatica, della sarcoidosi e della ipertensione arteriosa polmonare. Anche in questo ambito la Regione Toscana si è distinta per avere pubblicato e applicato i PDTA di patologie con molto anticipo rispetto ad altre realtà nazionali.

I centri toscani esperti in ambito di malattie rare del polmone afferiscono anche all’European Research Network for respiratory diseases (ERN-LUNG) core network ILD, la rete europea che coordina e garantisce la qualità dei centri di eccellenza delle malattie rare del polmone.
Inoltre il centro di riferimento della sarcoidosi della AOUS è stato accreditato come centro World Association for Sarcoidosis and other Granulomatous Lung Diseases (WASOG).

La Regione Toscana è dunque una regione molto virtuosa nell’ambito delle malattie rare respiratorie anche grazie alle straordinarie capacità di coordinamento e all’efficienza dei colleghi della programmazione e monitoraggio della Rete regionale delle malattie rare, costantemente disponibili e attivi nel supportare pazienti e professionisti anche in epoca pandemica.

Come referente regionale sono molto fiera di far parte di questo network al servizio dei malati ‘rari’. Infatti tutte le regioni italiane hanno a disposizione un proprio registro ma la nostra regione è stata pioniera attivando il Registro Toscano Malattie Rare (RTMR) nel 2005 con lo scopo principale di sostenere la programmazione e la gestione dei servizi sanitari e dell’assistenza ai pazienti in Toscana e raccogliendo diagnosi svolte a partire dall’anno 2000.

Tale registro è una fonte rilevante di dati epidemiologici, utili anche ai fini di ricerca nonché per la realizzazione di protocolli diagnostici o terapeutici oltre che per la programmazione delle attività sanitarie della regione.

Gli utenti autorizzati ad inserire i dati dei malati nel registro, nel totale rispetto della normativa sulla privacy, sono i medici professionisti facenti parte dei presidi della Rete Toscana Malattie Rare identificati dai Direttori sanitari e dai Coordinatori di riferimento.

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