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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE: nuove scoperte

Una nuova speranza arriva da uno studio italiano

Novità importanti per quanto riguarda la distrofia muscolare di Duchenne.

Nonostante la medicina negli ultimi decenni abbia fatto passi da gigante esistono ancora moltissime malattie, soprattutto genetiche, per cui non è ancora disponibile nessuna cura o terapia. Anche se non esistono cure; la ricerca non si ferma e continua a perseverare nel tentativo di identificare i meccanismi che sono alla base delle patologie per poter poi creare nuove terapie.

Una delle tantissime malattie senza una terapia è la distrofia muscolare di Duchenne, la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell’infanzia.

Per questa malattia però una recente ricerca italiana ha portato nuova speranza per una possibile cura. Infatti dallo studio della lunga storia clinica di un paziente asintomatico è arrivata la scoperta di un meccanismo genetico ereditato dalla madre in grado di migliorare le condizioni del paziente e se replicato potrebbe rappresentare una terapia.

Lo studio che ha portato a questa scoperta è stato realizzato in collaborazione tra la Sapienza, l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) ed il Centre for Genomic Regulation (CRG) di Barcellona.

La scoperta riguarda la produzione di distrofina una proteina molto importante la cui deficienza è una delle cause della distrofia muscolare.

I ricercatori hanno scoperto che il meccanismo genetico in grato di riattivare la produzione di distrofina è ereditato dalla madre. Questo meccanismo sarebbe causato dall’assenza nel paziente della proteina Celf2a; proteina che adesso sarà al centro delle indagini dei ricercatori che proveranno a sviluppare molecole capaci di inibire tale fattore quando è presente.

Queste molecole potrebbero diventare una cura per altri pazienti con lo stesso tipo di mutazione.

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