• 11 August 2022
Malattie rare Dentro la salute news

Tumori rari: Motore Sanità e l’associazione “Io Raro” istituiscono il Premio “dire grazie non sia Raro”

La politica è al servizio dei cittadini e soprattutto dei cittadini più deboli
Dentro la salute Malattie rare

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Malattie rare

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Malattie rare

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Malattie rare e complesse: l’esperienza dell’ambulatorio di transitional care di Torino
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L’Europa della sanità parte dalle Malattie Rare
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Epilessia: come migliorare la presa in carico e combattere lo stigma in 10 punti
Approfondimenti Dentro la salute Malattie rare

Epilessia: come migliorare la presa in carico e combattere lo stigma in 10 punti

Il 26 maggio, alla Camera dei Deputati è stato approvato il Testo Unico delle malattie rare e farmaci orfani. Si tratta di una legge quadro che intende rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto lo stivale, attraverso il piano diagnostico terapeutico personalizzato che consente di accedere a tutti i servizi sanitari, compresi i trattamenti riabilitativi, e ai servizi socio sanitari, e consente anche di ottenere dispositivi medici personalizzati. Ma non solo. Questa legge quadro ha lo scopo di “consolidare le buone pratiche sviluppate in questi anni, favorire l’inserimento scolastico e lavorativo dei malati rari e dare un forte impulso alla ricerca”. Al suo interno sono inserite dunque misure che intendono contribuire a migliorare la presa in carico dei pazienti rari, la qualità della loro vita sociale e lavorativa. La legge deve essere approvata anche dal Senato per poter diventare effettiva. Si torna a parlare di malattie rare, dei diritti dei malati e di ricerca scientifica: a che punto siamo? L’appello delle associazioni dei pazienti è non dimenticare le malattie rare. Al centro del tema la presa in carico del paziente, il ruolo strategico delle reti e della ricerca scientifica. Il Registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, stima in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con un’incidenza di circa 19.000 nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie che li seguono. Il 20% delle patologie riguarda i bambini, tra cui le malformazioni congenite, che rappresentano il 45% dei casi, e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari, sono il 20%. In età adulta le malattie più frequenti sono quelle del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18%). Da parte delle imprese c’è un’attenzione particolare per i “farmaci orfani” attraverso progetti che aiutano la presa in carico di questi pazienti e il Testo Unico ha considerato questo aspetto in un intero articolo, proprio per facilitare le aziende che si impegnano in progetti di ricerca sulle malattie rare o sui farmaci orfani, tramite contributi in forma di credito d’imposta, che permettono di sviluppare nuove terapie e percorsi innovativi per la gestione dei pazienti con malattie rare facilitando la vita di queste persone e delle loro famiglie. La ricerca ha finora prodotto numerosi studi sperimentali e ricerche di nuovi farmaci, ma ha immesso nel mercato un numero molto contenuto di prodotti che interessano il 2% dei malati rari, in realtà meno dell'1%. Secondo gli esperti la maggior parte dei malati rari (oltre il 70%) usa farmaci aspecifici da cui dipende la durata e la qualità della loro sopravvivenza e verso i quali si concentrano poche o pochissime ricerche di nuove soluzioni. Sulle Reti europee, infine, c’è gande attenzione, perché nel campo delle malattie rare le reti sono considerate strategiche per la condivisione dei dati tra i clinici, per fare trial clinici più potenti e fare sinergia insieme.
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