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Autismo, una vera epidemia nei paesi sviluppati

La ricerca e le misure di Sanità pubblica

Autismo, è una vera e propria epidemia quella che si registra in Italia, in Europa e in tutti i paesi sviluppati. Addirittura negli Usa si stima che 1 ogni 44 nati svilupperà un disturbo riconducibile a uno degli oltre 100 ascrivibili all’area della spettro autistico. Per tornare in Italia si stima che ci sia un bambino affetto ogni 77 nati ma non tutte le Regioni hanno un archivio aggiornato. In Emilia Romagna la crescita stimata è del 250% in 10 anni. Aumenti vertiginosi anche in altre Regioni del centro sud, Campania in testa. Con questi numeri, l’impatto sui servizi sociosanitari nei prossimi anni sarà devastante. Un problema che impatterà in maniera fortissima sia in campo sanitario che sociale.

Allo sforzo messo in campo dalle istituzioni di ricerca e dalle Regioni per aumentare i livelli di assistenza, garantire la diagnosi precoce e specifici sostegni si aggiungono anche misure di Sanità pubblica e una revisione delle linee guida ministeriali.  L’Emilia Romagna varerà nelle prossime settimane il piano per intercettare il disturbo e per fornire formazione e sostegno per bambini e adulti.

Intanto le associazioni dei genitori dei soggetti affetti da sindromi dello spettro autistico chiedono una revisione dell’impianto delle linee guida ministeriali per fronteggiare questa patologia del neurosviluppo che condiziona tutta la vita dei pazienti, dalla nascita fino all’età adulta e alla vecchiaia. La preoccupazione maggiore delle famiglie è assicurare una vita quanto più possibile normale a queste persone e garantire anche un “dopo di noi” quando i genitori o chi si occupa dei pazienti dalla nascita, non si sono più. 

“Definire la causa dell’autismo è stata la prima azione dell’Angsa contro la comunità scientifica del tempo – spiega Giovanni Marino presidente di Angsa – che riteneva fosse da attribuire a fattori psicogeni della madre. Le più recenti conoscenze hanno invece verificato soltanto cause organiche alla base del disturbo, come si evince dalle relazioni presentate nel convegno del 8 giugno organizzato dall’associazione. Esse individuano inequivocabilmente fattori genetici ed epigenetici che a loro volta coinvolgono lo sviluppo in modo trasversale.

La transizione epidemiologica in atto conferma ancora una volta, con dati inequivocabili, il ruolo centrale dei cambiamenti ambientali nell’insorgere dell’autismo. I ricercatori hanno denunciato la presenza di una pandemia silente di disturbi del neurosviluppo già nel 2006 e in crescita esponenziale dagli anni Ottanta a oggi. Allora negli Usa si calcolava un caso di autismo su 1500 nati, oggi è 1 su 44. Le mutazioni “de novo” del Dna, cioè non presenti nei genitori, oggi oscillano da 50 a 100. Un recente studio sulle placente evidenzia che sono letteralmente piene di molecole tossiche. Sotto accusa le polveri ultrasottili sospese nell’aria che superano ogni barriera biologica. Un killer sottovalutato, è stato detto nel corso del convegno.

È stato concluso recentemente uno studio sulle placente che ha coinvolto Milano, Taranto, Pisa, Cagliari. Sono tutte diversamente aggredite. L’impatto è enorme e velocissimo ed è evidente la difficoltà umana a seguire il ritmo del cambiamento. L’adattabilità evolutiva fatica a tenere il passo e questo ha una stretta correlazione con le malattie genetiche. In Italia è in corso un’indagine che ha coinvolto 143 persone con autismo e 106 famiglie, condotta dal Cnr di Reggio Calabria. La mole dei dati disponibili è enorme ma si fatica a metterla a terra, trovare la via d’uscita.
La multi-fattorialità all’origine dei disturbi dello spettro autistico rende difficile individuare le cause. Le persone con autismo hanno una variabilità estrema nei sintomi quindi non esiste un intervento unico, ma va “ricamato” sulla persona. L’intelligenza artificiale può rappresentare la chiave di volta per affrontare la trasversalità e individuare le connessioni puntuali che determinano la mutazione. Arrivare, un giorno, a definire il trattamento su misura per ognuno, questo l’obiettivo. Intanto c’è l’urgenza quotidiana costituita da migliaia di persone giovani e adulti che non hanno una rete di servizi adeguata e vivono ancora all’interno delle loro famiglie. Abbiamo il Nida struttura Iss, e network italiano per il riconoscimento precoce dei disturbi dello spettro autistico. È ormai un’eccellenza a livello nazionale ed europeo”. 

Relativamente alle linee guida ministeriali una cinquantina di associazioni di pazienti hanno sottoposto a revisione critica le linee guida accendendo i fari sulle loro criticità puntando all’aggiornamento delle LG 21 per i disturbi dello spettro autistico. I principali punti esaminati da riguardano la mancanza di un registro delle sindromi dello spettro autistico, la scelta non condivisa con le associazioni di pubblicazioni scientifiche e altre Linee guida, la complessità biologica delle sindromi e l’esigenza della prevenzione, la necessità di  interventi psicoeducativi, Dsm e livelli di supporto, la necessità di adeguamento dei servizi di Neuropsichiatria dell’infanzia, di psichiatria e la mancanza di equipe inter e multisciplinari, centrale anche l’aggiornamento dei Lea  e dei Leps, l’assenza di proposte per gli adolescenti, i farmaci e le  alternative, l’assistenza ospedaliera e medica. 

Intanto dal ministero per la disabilità retto da Alessandra Locatelli sono stati stanziati 77 milioni di euro: risorse destinati alle Regioni per l’avvio di progetti di ricerca, incremento del personale, iniziative di formazione e sviluppo della rete territoriale e di progetti di vita individualizzati e infine iniziative e progetti di carattere socioassistenziale.

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